В статье будут рассмотрены семейная гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия/комбинированная гиперлипидемия.

Семейная гиперхолестеринемия

Эта категория включает состояния, очень часто приводящие к развитию ишемической болезни сердца и относящиеся к типу IIа по классификации гиперлипидемий Фредриксона. В основе биохимических сдвигов лежат более 10 отдельных молекулярных дефектов в строении рецептора ЛНП, причем все они наследуются аутосомным доминантным способом. Гетерозиготы по любому из этих генов встречаются в популяции с частотой около 1:500, так что частота гомозигот или двойных гетерозигот равна примерно 1:1 000 000. У гетерозигот активность рецепторов ЛНП снижена, а у гомозигот она полностью отсутствует. Соответственно возрастают и уровни ЛНП и холестерина в крови. В результате ускоряется развитие атеросклероза, особенно коронарных сосудов, что клинически проявляется стенокардией и инфарктом миокарда (у гомозигот в 20—30-летнем возрасте, а у гетерозигот — в 40-летнем).

Нередко даже у гетерозигот наблюдается аномальное отложение липидов в виде роговичных дуг, а также сухожильных и бугорчатых ксантом. С помощью диеты и лекарственных средств у гетерозигот часто удается нормализовать уровни ЛНП и холестерина, тогда как регрессии ксантом можно ожидать даже у гомозигот. Показано также, что лечение снижает и частоту сердечно-сосудистых осложнений. Для обеспечения организма нормальными рецепторами ЛНП производили пересадку печени, а для удаления аномальных липопротеинов — плазмаферез. В будущем может оказаться эффективной генная терапия.

 

Семейная гипертриглицеридемия/комбинированная гиперлипидемия

При этих состояниях также повышен риск ишемической болезни сердца, поскольку возрастает содержание ЛОНП, а при комбинированной форме — и ЛНП. Такие сдвиги соответствуют гиперлипидемии типа IIb или IV по классификации Фредриксона. Некоторые из этих больных страдают ожирением, у некоторых имеются роговичные дуги, у некоторых — гипертензия. При тяжелых формах могут иметь место липоматоз сетчатки, эруптивный ксантоматоз и гепатомегалия. Именно эти состояния особенно трудно отличить от приобретенных форм комбинированной гиперлипидемии. Популяционная частота составляет примерно 1:300. Если отдельные сдвиги липидных показателей в большинстве случаев поддаются коррекции, а кожные проявления регрессируют, то обратимость поражений коронарных сосудов остается недоказанной.