Глицинурия

Глицинурия — заболевание, передающееся по наследству (тип — аутосомно-доминантный), при котором на уровне проксимальных канальцев почки не способны нормально подвергать реабсорбции глицин.

Различают первичную (наследственную) и вторичную (приобретенную) глицинурию.

Первичная глицинурия развивается вследствие генетически обусловленной энзимной недостаточности ферментов, ответственных за транспорт глицина в эпителии канальцев.

Вторичная глицинурия развивается при токсическом и медикаментозном поражении канальцев, пиелонефрите, при гломерулонефрите (протекающим с элементами тубулоинтерстициального нефрита), интерстициальном нефрите.

Патогенез

В канальцах почек глицин дезаминируется с образованием глиоксиловой кислоты, которая в свою очередь преобразуется в щавелевую кислоту (оксалат). Оксалаты кальция и глицин откладываются в почечной ткани, что приводит к образованию камней, развитию интерстициального нефрита.

Клиника

Первоначальные клинические проявления глицинурии обычно связаны с развитием воспаления в почках (пиелонефрита) и упорной лейкоцитурией. При этом в биохимическом анализе мочи глицин выявляется повышенным (более 1 г/сут), хотя в крови его титр нормальный.

По мере течения заболевания развивается нефролитиаз, что в конечном итоге приводит, при отсутствии адекватной терапии, к хронической почечной недостаточности.

Лечение

Специфической терапии глицинурии не существует. Возможно консервативное оперативное лечение нефролитиаза. Показано питье очищенной деминерализованной воды, полученной системой очистки воды обратный осмос, что минимизирует отложение солей в почках.

Прогноз неблагоприятный.