Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

В основе него лежит нарушение всасывания в кишечнике и снижение реабсорбции в канальцах почки нейтральных (моноамино-монокарбоновых) аминокислот, в первую очередь триптофана.

Триптофан принимает участие не только в пластическом обмене в качестве субстрата построения белковых молекул, но также является источником синтеза серотонина и никотинамида. Помимо триптофана повышена экскреция с мочой аланина, глутамина, серина треонина,тирозина, фенилаланина, лейцина, гистидина и глутамина.

Клиника

Заболевание клинически проявляется фотодерматитом, пелагроидными изменениями кожи, поносами, мозжечковой атаксией, расстройствами психики. Лабораторно выявляется аминоацидурия (перечисленные выше аминокислоты).

Лечение

Лечение состоит в назначении высокобелковой диеты, никотинамида (40-200 мг/сут перорально).

Прогноз для жизни благоприятный.