Синдром Пендреда

Синдром Пендреда во многой медицинской литературе носит еще одно название «болезнь Пендреда».

Эндокринологи, генетики и оториноларингологи под этим достаточно редким синдромом понимают двустороннюю нейросенсорную тугоухость врожденного характера, которая всегда сочетается с щитовидным зобом (вплоть до гипотиреозного состояния) и с вестибулярными расстройствами. Среди всех случаев врожденной глухоты болезнь Пендреда занимает до 8%.

Болезнь Пендреда, как и большинство заболеваний «по-автору», названа в честь ее «первоописателя» врача из Великобритании Вогана Пендреда (Vaughan Pendred), описавшего синдром в 1896 году.

Причины

Синдром Пендреда, как уже было сказано выше, является генетической патологий, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруженная в 1994 году генетическая аномалия, которая является причиной появления болезни, располагается в хромосоме 7q31. Экспрессия патологического гена, кодирующего биосинтез особого белка — пендрина, участвующего в трансмембранном переносе йода и хлора, осуществляется, в основном, в щитовидной железе. Как следствие, происходят нарушения встраивания йода в тиреоидные гормоны, из-за чего при синдроме Пендреда наблюдается зоб с гипотиреозом различных стадий.

Клиника

Для болезни Пендреда характерно достаточное быстрая потеря слуха — буквально в первый год жизни ребенка. Также описаны случаи постепенного снижения слуховой функции, как правило, обусловленной ЧМТ. При врожденной форме глухоты появляется большой риск глухонемоты. Порой ухудшение речевой функции и вестибулярные расстройства у детей наблюдается после ЧМТ, что объясняется фактом уязвимости внутреннего уха при синдроме Пендреда. приблизительно в 80% изученных случаев у пациентов наблюдался зоб.

Диагноз ставится по обнаружению органификации йода за счет пробы с использованием перхлората калия.

Лечение

До сих пор не разработано никакого специфического лечения болезни Пендреда. Слухопротезирование кохлеарными имплантами (благо сейчас есть слуховые аппараты по выгодным ценам) и работа с логопедом помогают улучшить речевую и слуховую функции. При гипотиреозе требуется заместительная терапия тироксином.